與自閉癥密切相關的關鍵性蛋白質(zhì)

一項新的研究顯示，自閉癥患者腦中的分子通路與脆性X綜合癥、安格曼綜合癥及瑞特綜合征等相關疾病密切相關而且共有某些關鍵性的蛋白質(zhì)。這些發(fā)現(xiàn)也許能夠作為發(fā)現(xiàn)更多的自閉癥基因的一個平臺。

典型的自閉癥是以三個主要的特點作為特征的：語言及溝通能力的喪失、社交行為能力受損及重復性的動作。在相關的或稱癥候群性的自閉癥中，這些特征是一個大得多的癥狀組群的一部份。癥候群性自閉癥常?？杀蛔匪菀粋€單一的基因，但研究人員一直難以查明經(jīng)典自閉癥的遺傳學基礎。

為了找到作為經(jīng)典自閉癥和癥候群性自閉癥共同基礎的共有的分子通路，Huda Zogbhi及其同事應用編碼人類蛋白質(zhì)的DNA序列庫繪制了數(shù)千個蛋白-蛋白間的相互作用圖。用已知的自閉癥相關性蛋白作為釣餌，研究人員在DNA庫中進行垂釣以吸引其伙伴蛋白。他們發(fā)現(xiàn)了大約500種與自閉癥相關性蛋白有相互作用的蛋白質(zhì)。換言之，研究人員顯示，所有自身與自閉癥有關聯(lián)的蛋白都會通過共有伙伴蛋白而以某種方式在一起。該研究團隊的蛋白-蛋白相互作用圖凸顯了非常緊密地連接的蛋白質(zhì)；例如那些已知的在脆性X綜合癥中發(fā)生突變的蛋白。他們的相互作用圖還顯示，2種與經(jīng)典自閉癥相關的蛋白（SHANK3 和 TSC1）會發(fā)生相互作用并共有21個共同的伙伴蛋白。

這一新的作用圖是朝著揭示可作為藥物標靶以治療數(shù)種不同形式自閉癥的通路所邁出的早期的一步。